21 Mart'ın Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmesinin ardından dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri düzenlenmektedir. Peki down sendromu nedir ve kaç kromozomludur? Down sendromu tedavisi var mı?
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom’lu bireylerde ki kromozom sayısı 47'dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.
Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.
DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ?
Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer almışlardır. Ancak on dokuzuncu yüzyılda, İngiliz doktor John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru tanımını yayımladı. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu ayrı ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down olmuştur.
1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. 2000 yılında, uluslararası bilim insanları ekibi, 32 kromozom üzerindeki 329 genin her birini başarıyla tanımlamış ve kataloglamışlardır. Bu başarı, Down sendromu araştırmasında büyük ilerlemelere kapı açmıştır.
DOWN SENDROMLU BİREYLERİN ÖZELLİKLERİ
– Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir.
– Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır.
– Kalın enseye sahiptirler.
– Avuç içi çizgileri tektir.
– Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur.
– Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür.
– Boyları kısadır.
– Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar.
DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ
Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.
