SMA tip 1 nedir? SMA tip 1 hastalığının belirtileri ve tedavisi nasıl olur?

SMA hastalığı daha fazla batı ülkelerinde gözlemlenen bir hastalıktır.

SMA tip 1 nedir? SMA tip 1 hastalığının belirtileri ve tedavisi nasıl olur?

SMA hastalığı daha fazla batı ülkelerinde gözlemlenen bir hastalıktır. Oysa ülkemizde yakın zamanda SMA tip 1 hastalığı yüzünden can kayıpları artmıştır. Bilhassa çocuklarda gözlemlenen SMA tip 1 hastalığının belirtileri merak ediliyor. İşte SMA müşteri 1 hastalığı ile ilgili bütün bilinmesgerekenler…

SMA TİP 1 NEDİR?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte yer alan motor asap hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani gövde merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta karşılıklı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani adale kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor asap hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 ayrı tipi bulunan SMA halk müziği aralarında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bir Takım durumlarda yemek yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan aldırmaz ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi olağan veya normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu rahatsızlık sağlıklı lakin taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının haberdar olmadan dinç bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.

Foto: Shutterstock

SMA TİP 1 HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri kişiden kişiye değiştirme gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 ayrı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen herif-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken müşteri-2 ve müşteri-3 SMA hastalarında ise zaaf proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe alt olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından ayrıntılı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin zorunlu gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte yer alan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılması mümkün. genelde belirtiler hastalığın tiplerine kadar değişse de şöyle sıralanır:

– Motor gelişim eksikliğine yol açan güçsüz kaslar ve zaaf

– Azalmış refleksler

– Ellerde titreme

– Baş kontrolünü sağlayamama

– Gıda güçlüğü

– Çelimsiz ses ve kuvvetsiz öksürük

– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

-Yaşıtlarından geri kalma

-Sık düşme

-Oturma, ayakta durma ve yürümede güçlük

-Dil seğirmesi

SMA TİP 1 HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA hastalığının az önce emin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son tez devam etmektedir. Lakin hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim kadar uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın hayat kalitesinin artmasında manâlı bir rol oynar. Alıcı-1 ve müşteri-2 SMA hastaları çoğunlukla akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun derme çatma ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.

YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER