Medipol Mega Üniversite Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Bölümünden Prof. Dr. Murat Elli ile Dr. Öğr. Üyesi Usul Yaman, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü zarfında Akdeniz Anemisi hakkında kayda değer açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Elli, talaseminin kalıtımsal geçişli bir hastalık olduğunu belirterek “Talasemiler, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin ya da birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen oksijen taşıyıcı kürelerin yapı bozukluğu ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemiler irsi bir hastalıktır. Toplumda en sık görülen tek gen ilişkili hastalıklardır” ifadelerini kullandı.
“Taşıyıcı olanlar sağlıklıdır”
Dünya genelinde her sene 365 bin yeni hastanın dünyaya geldiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Usul Yaman ise “Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir rahatsızlık olmasına karşın, dünyada her yıl minimum 365 bin talasemi hastası doğmakta ve çare görmektedir. Ülkemizde saptanan -talasemi taşıyıcı sıklığı sıradan yüzde 2.1'dir ancak bir takım bölgelerde bu oran yüzde 13'lere kadar çıkmaktadır. Taşıyıcı bireyler sağlıklıdır. Oysa her iki ebeveynde talasemi taşıyıcısıysa, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile Akdeniz Anemisi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı kişi evlendiğinde çocuklarında talasemi hastalığı riski yüzde 25'dir. Ayrıca yüzde 25 ihtimalle sağlam, yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı çocuk doğar” dedi.
“Solukluk ve büyüme geriliğine dikkat”
Prof. Dr. Murat Elli de -talasemi kliniğinin fazla sıvı olduğuna muhabere ederek, şu bilgileri paylaştı: Çabuk yorulma, solukluk, sarılık, safra taşları, karaciğer ve dalak büyüklüğü, olağandışı yüz görünümü, artış gelişme geriliği, ergenlikte gecikme, üçgenin taban olmayan kenarı ülserleri, cilt renginde koyulaşma görülebilir. Türkiye'de ahenkli transfüzyon gerektiren 4.500-5.000 civarında -Talasemi Major hastası vardır. Transfüzyon kısa ve uzun dönem riskleri ve maliyeti ile ülkemiz için kayda değer bir sorundur. Birkaç aylıktan başlayıp uzun yıllar transfüzyon sonucu biriken demir her ne dek şelatör dediğimiz bağlayıcı ilaçlar kullanılsa da kalpten pankreasa daimi hasar bırakmaktadır. Kan ürünleri insanlardan elde edilen fiyatı yüksek bir üründür.
“Tek tedavisi kemik iliği nakli”
Prof. Dr. Elli, şöyle devam etti: “Her ne dek takviye tedaviler olsa da talasemiler için tek tedavi şansı halen kemik iliği naklidir. Yurdumuzda öyle fazla merkezde başarılı şekilde tercihen bütün ahenkli aile içi bireyden (ilk olarak kardeş), akraba verici yoksa ailenin ricası ile yurtiçi/yurtdışı bütün ahenkli donörden kemik iliği nakli yapılmaktadır. İstanbul Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kemik İliği Nakil Ünitesinde yıllardır dünyanın pek fazla ülkesinden talasemili çocuğa başarıyla nakiller yapılmaktadır.”
“Talasemi önlenebilir bir hastalıktır”
Talasemi önlenebilir bir rahatsızlık olduğunu vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Usul Yaman da şu tavsiyelerde bulundu: “Her yeni talasemi hastası, taşıyıcı anne ve babalardan doğmaktadır. bu nedenle hastalığın oluşmasını engellemek için hastalığın sık görüldüğü bölgelerde, evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları önemlidir. Şayet eşlerin ikisi de taşıyıcı ise eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve hamilelik öncesinde zorunlu tetkikler tamamlanmalıdır. İki taşıyıcı bireyin evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdır. Türkiye'de 2002'den bu yana birincil etapta 33 kentte uygulanmaya başlanan ardından 81 kente yayılan Talasemi Önleme Projesi bulunuyor. Bu proje ile eğitim, tarama, genetik danışma, doğum öncesi tanı testleri ve iki çiftin genleri ayıklanarak tüp bebek ile çocuk sahibi olma çalışmaları Afiyet Bakanlığımız göre destekleniyor ve illerde Aile Sağlığı Merkezleri kadar tarama faaliyeti yürütülüyor. İnsanların bu konuda akıllı, aklıselim olması ve talaseminin yüzde 100 önlenmesi, toplum sağlığı için çok önemli bir başarı olacaktır.”
